能如期懷孕、順利產下寶寶的人，是幸福的，孕媽咪眼前目標，不外乎是希望能生出健健康康的寶寶，這時候，產檢規畫就相當重要。其中，唐氏症檢查已經是每個孕婦必備的自費檢查項目，而「羊膜穿刺」檢查幾乎人人聽過，甚至被認為是準確率最高的檢查方式，準確度幾近百分百，卻也存在著流產的風險。
自費產檢如買保險 唐氏症必檢查
唐氏症的檢查有許多種，但如何搭配、選擇都因人而異，禾馨婦產科醫師楊宗元說，這些選擇有點像買保險，涵蓋的項目多寡，總之為的是讓父母更放心。唐氏症檢查何其重要！因為一旦是唐寶寶，可能會有智能不足、生長遲緩等狀況，而且有一半的唐寶寶，都有心臟疾病，身為照顧者的父母，身心靈都會背負重大的壓力，所以在台灣，雖然是自費檢查項目，但醫師都會強烈建議一定要做。
唐氏症檢查有許多種，依照孕期的不同，可以做的檢查也有區分。常常聽到的羊膜穿刺，是運用超音波引導細長針，抽取孕婦的羊水，通常會在孕婦懷孕的16到20周檢測。高齡產婦通常會被醫師建議做這項檢查，因為40歲以上的孕婦，懷有唐氏症小孩的機率大於百分之一。
懷孕早期就能檢 早唐.中唐皆是選項
除了羊膜穿刺外，其實懷孕初期就有早唐、中唐的檢測項目可以選擇，是用抽血計算機率，早唐的檢測約在第11周到13周，準確率高達九成，中唐則是約第15至18周進行，準確率8成左右，比早唐低一些。
問題來了，既然懷孕前期就能做早唐、中唐，那還有做羊膜穿刺的必要嗎？楊宗元醫師表示，有的人只做準確率較高的早唐，如果沒有異常，因為準確率偏高，不做羊膜穿刺也是可以的，但如果有異常的話，可能不得不再做更多的檢查以確保寶寶的健康了。舉例來說，要是進行早唐後，發現異常，通常就會考慮使用羊膜穿刺，因為檢查出的結果更精準，藉以進一步確認是不是真的有異狀。
大家對羊膜穿刺會有疑慮，最主要是擔心寶寶的安全，因為羊膜穿刺並不是這麼完美的檢查方式，做羊膜穿刺有千分之一到千分之三的機率，會感染或流產，也因為如此，許多使用試管嬰兒、好不容易懷上寶寶的夫妻，就怕得來不易的寶寶冒險，而選擇放棄羊膜穿刺檢測。不過這些年來被討論得最熱烈的，大概就是NIPS檢查，能不能真正取代羊膜穿刺，甚至許多高齡產婦總會問醫師：「我一定要做羊膜穿刺嗎？做NIPS可不可以？」
NIPS能取代羊膜穿刺嗎？ 醫：每人考量不同
醫師楊宗元解釋，NIPS(非侵入性產前檢測)檢測方式是抽媽媽的血，透過母血內游離的胎兒DNA，檢查染色體有無缺失，基本上沒有太大的風險，準確率高達九成，不過要注意，這是「篩檢」結果，有點類似快篩的概念，而不是「診斷」結果，因此，如果NIPS檢查後發現異常，仍舊得回頭進行羊膜穿刺。不過，NIPS確實給了許多擔心流產的人一個選擇，而且孕期10周以上就能做，取決於夫妻自己的風險考量。
羊膜穿刺的好處，除了檢查唐氏症之外，可以加上晶片檢查，找出微缺失疾病，例如：胖威利症候群、狄喬治症候群等等，但單基因的遺傳性疾病還是檢查不出來的。因此，多次的檢查意義是什麼、必不必要，楊宗元呼籲，由於每個人狀況不同，還是要依自身情形，跟醫師詳細討論，再做決定會比較適當。
照片提供｜禾馨婦產科
